近日，bat365中文官方网站陈善元教授团队连续发表两项重要成果，分别完成中国特有邓川牛的全基因组测序和季氏金线鲃染色体级别基因组组装，为农业育种和洞穴生物进化研究提供关键数据支撑。

成果一：邓川牛乳用性状的遗传密码

邓川牛（Bos taurus）曾是我国唯一的奶用地方黄牛品种，以高蛋白、高脂肪的乳质闻名。然而，由于长期与其他商业奶牛品种杂交，其独特遗传资源正面临稀释甚至灭绝的风险，种群数量更是仅有220头左右。该项研究旨在通过全基因组测序分析濒危的中国云南邓川牛的遗传多样性，揭示其优质乳用性状的潜在遗传基础，为这一瓶颈期的本土种群打开保护与利用的新路径。

研究团队对来自大理白族自治州洱源县、具有正常血液生理指标的54头成年邓川牛进行DNA提取和全基因组测序，生成平均测序深度为32.78X，约3.56 TB高质量数据，平均比对率高达99.85%。通过Genome Analysis Toolkit的标准变异检测流程和严格的过滤，识别出共计9,950,420个SNP（单核苷酸多态位点）和2,476,207个InDel(插入/缺失位点)（图1）。基因组注释结果显示，大部分变异位于基因间区，少量分布于外显子区域，这与其他牛类基因组变异研究结果一致。此外，还发现邓川牛基因组中存在一批独特的SNP位点，可能与其高蛋白、高脂肪乳质性状相关。这些突变数据首次完整刻画了邓川牛的基因组变异图谱，为研究其遗传结构、适应性特征、奶质相关性状奠定坚实基础。研究数据将被整合到全球牛类基因组多样性数据库European Variation Archive (https://www.ebi.ac.uk/ena/browser/view/PRJEB89089)，与其他品种进行比较基因组学研究，有助于制定精准育种策略，提升乳蛋白质量与畜牧生产效益。同时，这套高质量基因组数据也成为云南地方畜种保护与遗传资源共享的重要科学资源。成果以“Whole-Genome Sequencing of 54 Dengchuan Cattle (Bos taurus) from Southwest China”为题发表在《Nature》系列（Nature Portfolio）期刊Scientific Data（https://doi.org/10.1038/s41597-025-05429-3，中科院SCI期刊分区2区，IF = 6.9）上。bat365中文官方网站生物与医药专业硕士生冯坤江为第一作者，肖蘅教授为共同作者，陈善元教授为通讯作者。

图1 54头邓川牛全基因组SNP与Indel的分布情况。（a）全基因组InDel密度统计；（b）全基因组SNP密度统计。

成果二：洞穴鱼黑暗生存的基因组钥匙

金线鲃属（Sinocyclocheilus）是我国特有的鲤科鱼类，是世界上洞穴鱼类物种数量最多的的属，广泛分布于中国西南地区的喀斯特水系中，具有极高的物种多样性与生态适应性。季氏金线鲃（Sinocyclocheilus jii）作为该属系统发育树中最原始的代表物种之一，对于揭示洞穴环境适应的分子基础具有重要价值。

研究团队利用PacBio HiFi长读长测序技术与Hi-C三维基因组构象捕获技术，成功组装出1.75 Gb大小的基因组，并将其锚定至50条染色体（图2），基因组BUSCO完整度达到98.9%，基因注释预测52,867个蛋白编码基因，其中99.3%获得功能注释。该基因组在结构完整性和注释质量方面均优于该属其他已发表基因组，成为当前金线鲃属中最完整的染色体级基因组之一。值得关注的是，基因组分析发现季氏金线鲃的重复序列占比超过50%，其中DNA转座子占比29.3%，这一高比例的重复序列可能与该物种对黑暗、资源匮乏的洞穴环境的长期适应有关。该研究首次构建了季氏金线鲃的高质量染色体级参考基因组，填补了金线鲃属基干类群（Clade A）的基因组空白，为研究金线鲃属物种的演化历史、系统发育关系及其独特生态适应机制提供了关键遗传资源。目前，该基因组数据已正式上传至国家基因组科学数据中心（BioProject编号：PRJCA040420），并同步提交至GenBank数据库（NCBI编号：JBMPHT000000000），实现数据开放共享。成果以“Chromosome-level genome assembly of Sinocyclocheilus jii based on PacBio HiFi and Hi-C sequencing”为题发表在《Nature》系列（Nature Portfolio）期刊Scientific Data（https://doi.org/10.1038/s41597-025-05663-9，中科院SCI期刊分区2区，IF = 6.9）上。bat365中文官方网站生物与医药专业硕士生朱杰为第一作者，李春青高级实验师为共同第一作者和共同通讯作者，肖蘅教授为共同作者，陈善元教授为通讯作者。

图2 季氏金线鲃（Sinocyclocheilus jii）基因组特征图。从内到外依次为：（A）全基因组GC含量分布；（B）DNA转座子（TEs）全基因组分布；（C）RNA转座子（TEs）全基因组分布；（D）基因密度分布；（E）季氏金线鲃染色体图谱。

以上研究得到了国家重点研发计划项目子课题（2021YFD1200903-9）、国家自然科学基金（32260310）、云南省“万人计划”青年拔尖人才专项（YNWR-QNBJ-2018-024）以及bat365中文官方网站研究生创新创业项目（KC-242410385）等多项资助。